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尽管国家非常重视全民的健康生活，还是有这样带有先天缺陷的孩子出生了，从此家庭和社会都背上了重担，他们的家庭也因此致贫……。

目前，我国每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80到万，大约占每年出生人口总数的4~6%。

出生缺陷，家庭不堪承受之重

近年来，我国在医疗卫生事业上有了很大的发展，但是新生儿出生缺陷发生率却不降反升。扶贫义诊、幼儿园体检时，都会看到因为出生缺陷给家庭带来沉重的精神及经济负担或因病返贫的现象。

我们难免会深思，为什么出生缺陷发生率却不降反升，是什么原因引起的缺陷儿？学习知疲惫、宣教无止境！希望看到此条信息的动动手指转发出去，帮助那些在悬崖边上的人们。

什么是出生缺陷

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。目前常见的出生缺陷有：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）、先天愚型（即唐氏综合征，又称21-三体综合征）、聋、哑、唇腭裂、先天性心脏病、四肢异常、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。

有些出生缺陷在婴儿出生时用肉眼即可诊断，而有些则随着婴儿生长发育才逐渐显露出来，并出现某些症状。有些出生缺陷较轻微，对身体健康影响不大，而有些则较严重，常可导致流产、死胎、死产、婴儿死亡、儿童长期患病或终身残疾，如无脑畸形和脊柱裂。

出生缺陷的背后黑手

造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等原因，都会导致新生儿出生缺陷的发生。概括而言，主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。

如何防治出生缺陷

防治出生缺陷有明确的“三级预防”措施。

一级预防措施

在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生；具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、增补叶酸等。备孕期及孕期的进行叶酸相关的基因检测，能够帮助受检者更加科学地补充叶酸，预防神经管缺陷等患儿的出生。

二级预防措施

在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生；第三代试管婴儿技术、B超、无创产前DNA检测、产前诊断等的不断发展，很大程度上降低了出生缺陷的发生。以无创产前DNA检测为例，该技术能够将孕期有常见染色体缺陷的宝宝精准地筛查出来，避免染色体缺陷儿的出生。

三级预防措施

在新生儿出生后对新生儿疾病进行早期筛查和诊断，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。新生儿遗传代谢病筛查、耳聋基因检测、染色体微缺失微重复疾病检测等等，为出生缺陷儿的早发现、早诊断提供了手段。但是，这些技术虽然提高了患儿的生活质量，避免了过度治疗，相对降低了家庭负担，但目前大多数出生缺陷是没有办法治愈的，所以把握一级、二级预防才是预防出生缺陷的根本。

妇幼惠民政策

一、免费婚前检查

１、男女双方早晨空腹于上午10点前持身份证、户口簿原件和每人1张1寸照片，到丰润区太平路社区服务中心（三十八中对面）领取并填写《婚前医学检查表》，持该表进行免费婚前医学检查。

２、免费检查项目包括：体格体检、血常规、尿常规、肝功能、乙肝表面抗原、胸透、淋病检查、梅毒筛查、艾滋病筛查、阴道分泌物检查，女性B超心脏病检查。

３、丰润区妇幼保健院对男女双方进行婚前医学检查后，出具《婚前医学检查证明》，由专业咨询人员针对婚检结果对男女双方患有严重遗传性疾病、传染病、精神病和其他影响生育健康的疾病提供健康咨询服务，提出相应的医学干预措施。

二、免费叶酸（备孕/已孕）

农村居住者：村医、乡镇卫生院保健医；

城镇居住者：社区服务中心、服务站保健医；

叶酸发放按每人每天1片（0.4毫克），保证孕前3个月至孕早期3个月的服用量。如果妇女服用叶酸6个月未怀孕，应在医生指导下继续增补叶酸。

高危待孕妇女指：准备怀孕的妇女中，既往生育过神经管缺陷胎儿或服用抗癫痫药者。（每人每天服用4毫克剂量）

三、孕前免费体检（备孕）

　凡城内居住计划怀孕夫妇，带身份证、结婚证、或二胎准生证每天上午到体检中心体检（因验血需要，不能吃饭喝水）。

1、健康教育、病史询问、体格检查。

2、临床实验检查共9项，包括：血常规、尿常规、阴道分泌物检查、血型（含ABO血型、Rh阴性阳性）、血糖、肝功能（谷丙转氨酶）、乙型肝炎血清学五项检测、肾功能（肌酐）、甲状腺功能（促甲状腺激素）等检查。

3、病毒筛查共4项，包括：风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体等感染检查。

4、妇科超声常规检查主要观测子宫和附件形态、大小、内部回声、位置及毗邻关系、活动程度等。

5、风险评估、咨询指导等孕前优生健康检查服务。

医院体检中心（门诊楼7楼）

四、免费孕早孕建册及初次孕检

1、孕13周前，空腹、携带户口本、夫妻双方身份证、B超单，到区妇幼保健院门诊楼三层“早孕建册门诊”免费建立《孕产妇保健手册》、免费初次孕检（血常规、尿常规、肝功能、肾功能、ABO血型）、免费接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查、免费办理《孕产妇基本信息卡》。

2、妥善保管《孕产妇保健手册》，要谨记每次到助产机构进行2-5次免费孕检，住院分娩时都要随身携带，按要求由主诊医师进行记录。

3、妥善保管《出生医学证明信息卡》，住院分娩时办理出生医学证明的依据。

4、孕早期免费进行艾滋病、梅毒、乙肝筛查，降低艾滋病、梅毒和乙肝对妇女儿童的影响。艾滋病阳性的孕产期妇女及新生儿由区妇幼保健院免费提供药品；梅毒阳性者，区妇幼保健院按标准给予补助；乙肝阳性妇女分娩的婴儿，医院免费提供免疫球蛋白。

五、免费孕中期“唐筛”检查

服务对象：丰润区辖区内常住人口

服务时间：孕周15-20+6(分娩时年龄在35周岁以下)

服务内容及流程：

周一至周六（国家法定节假日除外）上午8：00-11:00空腹到区妇幼保健院携带《母子健康手册》，并加盖丰润区妇幼保健院专用章，提交《母子健康手册》红章页复印件、身份证复印件、女方户口本首页和本人页复印件（非我区户籍常住人口请携带居住地派出所、居委会或村委会开具的居住证明）各一份及孕15周以后近一周内，二甲以上单位的孕期彩超单（15周标准：双顶径大于等于28mm,股骨长径大于等于17mm），由妇产科医师确定孕周后进行免费检查。

新生儿筛查

一、新生儿“两病”筛查

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。

患病信号

患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。

提示：1.一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。2.定期调整食谱，一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱，1岁以上的可2个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。3.在医生指导下进行母乳喂养，切忌停喂母乳。4.定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度，每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。5.治疗至少到青春期发育成熟，最好终生治疗。6.女性PKU宝宝到生育年龄，需在妊娠前半年开始严格控制饮食，监测血苯丙氨酸浓度，直至分娩，以免影响胎儿神经系统发育。7.苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚；有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕后要对胎儿进行基因检测。

2、甲状腺功能减低症

甲状腺功能减低症(CH)由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。

患病信号

新生儿：主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。

3个月后逐渐以下表现

特殊面容：颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。特殊体态：身材矮小、上身大于下身、头大颈短。特殊站立及行走姿势：腰椎前突、膝微屈，行走摇摆。特殊发育：宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。此病治疗非常简单，给宝宝补充甲状腺素即可。

提示：1.早期治疗可以避免孩子发生残疾。2.必须坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗。3.此病没有有效的预防措施。所以早发现、早治疗并能长期坚持非常重要。

二、新生儿听力筛查

通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。国内外报道表明，正常新生儿和高危因素新生儿听力损失发病率的差异较大，正常新生儿约为1%o～3‰,高危因素新生儿约为2%～4%。听力损失如不能被及时发现，不但影响儿童(言语和认知发育、教育、就业、婚育)及家庭(沟通障碍、心理、经济负担)，而且还会成为社会沉重的负担，影响社会经济发展。

新生儿听力筛查时间：

1、初步筛查过程（初筛）：新生儿出生48小时后住院期间进行初筛；

2、第二次筛查过程（复筛）：如果初筛未通过的婴儿，出生30-42天进行复筛，复筛未通过的婴儿出生三个月到市妇幼进行复查，初筛“可疑”甚至初筛已“通过”，高危儿如重症监护病房患儿需要进行听力复筛。